লোডিং...

Different spectrum of mutations of isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) gene in Korean patients with isovaleric acidemia

Isovaleric acidemia (IVA) is an autosomal recessive inborn error of the leucine metabolism that is caused by a deficiency of isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD). Recent application of tandem mass spectrometry to newborn screening has allowed a significant expansion of the recognition of individuals w...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Lee, Yong-Wha, Lee, Dong Hwan, Vockley, Jerry, Kim, Nam-Doo, Lee, You Kyoung, Ki, Chang-Seok
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2007
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4136440/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17576084
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2007.05.003
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!