SPEG Interacts with Myotubularin, and Its Deficiency Causes Centronuclear Myopathy with Dilated Cardiomyopathy

Centronuclear myopathies (CNMs) are characterized by muscle weakness and increased numbers of central nuclei within myofibers. X-linked myotubular myopathy, the most common severe form of CNM, is caused by mutations in MTM1, encoding myotubularin (MTM1), a lipid phosphatase. To increase our understa...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Agrawal, Pankaj B., Pierson, Christopher R., Joshi, Mugdha, Liu, Xiaoli, Ravenscroft, Gianina, Moghadaszadeh, Behzad, Talabere, Tiffany, Viola, Marissa, Swanson, Lindsay C., Haliloğlu, Göknur, Talim, Beril, Yau, Kyle S., Allcock, Richard J.N., Laing, Nigel G., Perrella, Mark A., Beggs, Alan H.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2014
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4129406/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25087613
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.07.004
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy