Disruption of the Basal Body Protein POC1B Results in Autosomal-Recessive Cone-Rod Dystrophy

Exome sequencing revealed a homozygous missense mutation (c.317C>G [p.Arg106Pro]) in POC1B, encoding POC1 centriolar protein B, in three siblings with autosomal-recessive cone dystrophy or cone-rod dystrophy and compound-heterozygous POC1B mutations (c.199_201del [p.Gln67del] and c.810+1G>T) i...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Roosing, Susanne, Lamers, Ideke J.C., de Vrieze, Erik, van den Born, L. Ingeborgh, Lambertus, Stanley, Arts, Heleen H., Peters, Theo A., Hoyng, Carel B., Kremer, Hannie, Hetterschijt, Lisette, Letteboer, Stef J.F., van Wijk, Erwin, Roepman, Ronald, den Hollander, Anneke I., Cremers, Frans P.M.
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: Elsevier 2014
Onderwerpen:
Article
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4129401/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25018096
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.06.012
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items