Skeletal Deformity Associated with SHOX Deficiency

SHOX haploinsufficiency due to mutations in the coding exons or microdeletions involving the coding exons and/or the enhancer regions accounts for approximately 80% and 2–16% of genetic causes of Leri-Weill dyschondrosteosis and idiopathic short stature, respectively. The most characteristic feature...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Seki, Atsuhito, Jinno, Tomoko, Suzuki, Erina, Takayama, Shinichiro, Ogata, Tsutomu, Fukami, Maki
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: The Japanese Society for Pediatric Endocrinology 2014
Hasła przedmiotowe:
Review
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4125598/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25110390
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1297/cpe.23.65
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy