Đang tải...

Disease-causing mutations associated with four bestrophinopathies exhibit disparate effects on the localization, but not the oligomerization, of Bestrophin-1

BEST1 encodes Bestrophin-1 (Best1), a homo-oligomeric, integral membrane protein localized to the basolateral plasma membrane of the retinal pigment epithelium. Mutations in BEST1 cause five distinct retinal degenerative diseases, including adult vitelliform macular dystrophy (AVMD), autosomal reces...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Johnson, Adiv A., Lee, Yong-Suk, Chadburn, Andrew J., Tammaro, Paolo, Manson, Forbes D., Marmorstein, Lihua Y., Marmorstein, Alan D.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2014
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4123461/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24560797
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.exer.2014.02.006
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!