Clinical phenotype-based gene prioritization: an initial study using semantic similarity and the human phenotype ontology

BACKGROUND: Exome sequencing is a promising method for diagnosing patients with a complex phenotype. However, variant interpretation relative to patient phenotype can be challenging in some scenarios, particularly clinical assessment of rare complex phenotypes. Each patient’s sequence reveals many p...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Masino, Aaron J, Dechene, Elizabeth T, Dulik, Matthew C, Wilkens, Alisha, Spinner, Nancy B, Krantz, Ian D, Pennington, Jeffrey W, Robinson, Peter N, White, Peter S
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2014
Những chủ đề:
Methodology Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4117966/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25047600
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2105-15-248
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự