Mutation Spectra in Autosomal Dominant and Recessive Retinitis Pigmentosa in Northern Sweden

Benzer Materyaller

• Breakpoint characterization of a novel ∼59 kb genomic deletion on 19q13.42 in autosomal-dominant retinitis pigmentosa with incomplete penetrance
  Yazar:: Köhn, Linda, ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2009)
• EYS mutations and implementation of minigene assay for variant classification in EYS-associated retinitis pigmentosa in northern Sweden
  Yazar:: Westin, Ida Maria, ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2021)
• Genes and Mutations Causing Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa
  Yazar:: Daiger, Stephen P., ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2015)
• Rhodopsin mutations in autosomal dominant retinitis pigmentosa.
  Yazar:: Sung, C H, ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (1991)
• Mutations in the TOPORS gene cause 1% of autosomal dominant retinitis pigmentosa
  Yazar:: Bowne, Sara J., ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2008)