Mutation Spectra in Autosomal Dominant and Recessive Retinitis Pigmentosa in Northern Sweden

Samankaltaisia teoksia

• Breakpoint characterization of a novel ∼59 kb genomic deletion on 19q13.42 in autosomal-dominant retinitis pigmentosa with incomplete penetrance
  Tekijä: Köhn, Linda, et al.
  Julkaistu: (2009)
• EYS mutations and implementation of minigene assay for variant classification in EYS-associated retinitis pigmentosa in northern Sweden
  Tekijä: Westin, Ida Maria, et al.
  Julkaistu: (2021)
• Genes and Mutations Causing Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa
  Tekijä: Daiger, Stephen P., et al.
  Julkaistu: (2015)
• Rhodopsin mutations in autosomal dominant retinitis pigmentosa.
  Tekijä: Sung, C H, et al.
  Julkaistu: (1991)
• Mutations in the TOPORS gene cause 1% of autosomal dominant retinitis pigmentosa
  Tekijä: Bowne, Sara J., et al.
  Julkaistu: (2008)