লোডিং...
Functional implications of the p.Cys680Arg mutation in the MLH1 mismatch repair protein
In clinical genetic diagnostics, it is difficult to predict whether genetic mutations that do not greatly alter the primary sequence of the encoded protein causing unknown functional effects on cognate proteins lead to development of disease. Here, we report the clinical identification of c.2038 T&g...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BlackWell Publishing Ltd
2014
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4113276/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25077178 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.80 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|