Functional implications of the p.Cys680Arg mutation in the MLH1 mismatch repair protein

In clinical genetic diagnostics, it is difficult to predict whether genetic mutations that do not greatly alter the primary sequence of the encoded protein causing unknown functional effects on cognate proteins lead to development of disease. Here, we report the clinical identification of c.2038 T&g...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Dominguez-Valentin, Mev, Drost, Mark, Therkildsen, Christina, Rambech, Eva, Ehrencrona, Hans, Angleys, Maria, Lau Hansen, Thomas, de Wind, Niels, Nilbert, Mef, Juel Rasmussen, Lene
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BlackWell Publishing Ltd 2014
Hasła przedmiotowe:
Brief Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4113276/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25077178
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.80
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy