טוען...

Functional implications of the p.Cys680Arg mutation in the MLH1 mismatch repair protein

In clinical genetic diagnostics, it is difficult to predict whether genetic mutations that do not greatly alter the primary sequence of the encoded protein causing unknown functional effects on cognate proteins lead to development of disease. Here, we report the clinical identification of c.2038 T&g...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Dominguez-Valentin, Mev, Drost, Mark, Therkildsen, Christina, Rambech, Eva, Ehrencrona, Hans, Angleys, Maria, Lau Hansen, Thomas, de Wind, Niels, Nilbert, Mef, Juel Rasmussen, Lene
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BlackWell Publishing Ltd 2014
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4113276/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25077178
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.80
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!