Influence of PAH Genotype on Sapropterin Response in PKU: Results of a Single-Center Cohort Study

Objective: Identifying phenylalanine hydroxylase (PAH) mutations associated with sapropterin response in phenylketonuria (PKU) would be an advantageous means to determine clinical benefit to sapropterin therapy. Methods: Sapropterin response, defined as a ≥30 % reduction in phenylalanine (Phe) level...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Leuders, Sarah, Wolfgart, Eva, Ott, Torsten, du Moulin, Marcel, van Teeffelen-Heithoff, Agnes, Vogelpohl, Lydia, Och, Ulrike, Marquardt, Thorsten, Weglage, Josef, Feldmann, Reinhold, Rutsch, Frank
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer Berlin Heidelberg 2013
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4110336/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24190797
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2013_263
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים