Genetic screening and functional characterization of PDGFRB mutations associated with Basal Ganglia Calcification of Unknown Etiology

Three causal genes for Idiopathic Basal Ganglia Calcification (IBGC) have been identified. Most recently, mutations in PDGFRB, encoding a member of the platelet-derived growth factor receptor family type β, and PDGFB, encoding PDGF-B, the specific ligand of PDGFRβ, were found implicating the PDGF-B/...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Sanchez-Contreras, Monica, Baker, Matthew C., Finch, NiCole A., Nicholson, Alexandra, Wojtas, Aleksandra, Wszolek, Zbigniew K., Ross, Owen A., Dickson, Dennis W., Rademakers, Rosa
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2014
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4107018/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24796542
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22582
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة