A non-syndromic intellectual disability associated with a de novo microdeletion at 7q and 18p, microduplication at Xp, and 18q partial trisomy detected using chromosomal microarray analysis approach

BACKGROUND: Chromosome abnormalities that segregate with a disease phenotype can facilitate the identification of disease loci and genes. The relationship between chromosome 18 anomalies with severe intellectual disability has attracted the attention of cytogeneticists worldwide. Duplications of the...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Pinto, Irene Plaza, Minasi, Lysa Bernardes, da Cruz, Alex Silva, de Melo, Aldaires Vieira, da Cruz e Cunha, Damiana Míriam, Pereira, Rodrigo Roncato, Ribeiro, Cristiano Luiz, da Silva, Claudio Carlos, de Melo e Silva, Daniela, da Cruz, Aparecido Divino
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2014
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4099144/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25028595
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1755-8166-7-44
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة