A non-syndromic intellectual disability associated with a de novo microdeletion at 7q and 18p, microduplication at Xp, and 18q partial trisomy detected using chromosomal microarray analysis approach

BACKGROUND: Chromosome abnormalities that segregate with a disease phenotype can facilitate the identification of disease loci and genes. The relationship between chromosome 18 anomalies with severe intellectual disability has attracted the attention of cytogeneticists worldwide. Duplications of the...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Pinto, Irene Plaza, Minasi, Lysa Bernardes, da Cruz, Alex Silva, de Melo, Aldaires Vieira, da Cruz e Cunha, Damiana Míriam, Pereira, Rodrigo Roncato, Ribeiro, Cristiano Luiz, da Silva, Claudio Carlos, de Melo e Silva, Daniela, da Cruz, Aparecido Divino
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2014
বিষয়গুলি:
Case Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4099144/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25028595
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1755-8166-7-44
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি