Genetic heterogeneity in cystinuria: the SLC3A1 gene is linked to type I but not to type III cystinuria.

Cystinuria is an autosomal recessive amino-aciduria where three urinary phenotypes have been described (I, II, and III). An amino acid transporter gene, SLC3A1 (formerly rBAT), was found to be responsible for this disorder. To assess whether mutations in SLC3A1 are involved in different cystinuria p...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Calonge, M J, Volpini, V, Bisceglia, L, Rousaud, F, de Sanctis, L, Beccia, E, Zelante, L, Testar, X, Zorzano, A, Estivill, X
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1995
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC40863/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7568194
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة