New insights into cystinuria: 40 new mutations, genotype–phenotype correlation, and digenic inheritance causing partial phenotype

Objective: To clarify the genotype–phenotype correlation and elucidate the role of digenic inheritance in cystinuria. Methods: 164 probands from the International Cystinuria Consortium were screened for mutations in SLC3A1 (type A) and SLC7A9 (type B) and classified on the basis of urine excretion o...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Font-Llitjos, M, Jimenez-Vidal, M, Bisceglia, L, Di, P, de Sanctis, L, Rousaud, F, Zelante, L, Palacin, M, Nunes, V
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMJ Group 2005
বিষয়গুলি:
Medical Genetics in Practice
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735913/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15635077
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2004.022244
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি