Human CalDAG-GEFI gene (RASGRP2) mutation affects platelet function and causes severe bleeding

The nature of an inherited platelet disorder was investigated in three siblings affected by severe bleeding. Using whole-exome sequencing, we identified the culprit mutation (cG742T) in the RAS guanyl-releasing protein-2 (RASGRP2) gene coding for calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Canault, Matthias, Ghalloussi, Dorsaf, Grosdidier, Charlotte, Guinier, Marie, Perret, Claire, Chelghoum, Nadjim, Germain, Marine, Raslova, Hana, Peiretti, Franck, Morange, Pierre E., Saut, Noemie, Pillois, Xavier, Nurden, Alan T., Cambien, François, Pierres, Anne, van den Berg, Timo K., Kuijpers, Taco W., Alessi, Marie-Christine, Tregouet, David-Alexandre
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The Rockefeller University Press 2014
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4076591/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24958846
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1084/jem.20130477
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি