Φορτώνει......

A new case of de novo 19p13.2p13.12 deletion in a girl with overgrowth and severe developmental delay

BACKGROUND: We report clinical and molecular cytogenetic characterization of a 2 year-old girl with 19p13.2p13.12 microdeletion and compare her clinical features with those of three other patients reported before. RESULT: Array comparative genomic hybridization (aCGH) revealed in the present patient...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Natiq, Abdelhafid, Elalaoui, Siham Chafai, Miesch, Sevrine, Bonnet, Celine, Jonveaux, Philippe, Amzazi, Saaïd, Sefiani, Abdelaziz
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BioMed Central 2014
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4068972/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24963350
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1755-8166-7-40
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!