A new case of de novo 19p13.2p13.12 deletion in a girl with overgrowth and severe developmental delay

BACKGROUND: We report clinical and molecular cytogenetic characterization of a 2 year-old girl with 19p13.2p13.12 microdeletion and compare her clinical features with those of three other patients reported before. RESULT: Array comparative genomic hybridization (aCGH) revealed in the present patient...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Natiq, Abdelhafid, Elalaoui, Siham Chafai, Miesch, Sevrine, Bonnet, Celine, Jonveaux, Philippe, Amzazi, Saaïd, Sefiani, Abdelaziz
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2014
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4068972/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24963350
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1755-8166-7-40
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự