Φορτώνει......

Deleterious mutation in FDX1L gene is associated with a novel mitochondrial muscle myopathy

Isolated metabolic myopathies encompass a heterogeneous group of disorders, with mitochondrial myopathies being a subgroup, with depleted skeletal muscle energy production manifesting either by recurrent episodes of myoglobinuria or progressive muscle weakness. In this study, we investigated the gen...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Spiegel, Ronen, Saada, Ann, Halvardson, Jonatan, Soiferman, Devorah, Shaag, Avraham, Edvardson, Simon, Horovitz, Yoseph, Khayat, Morad, Shalev, Stavit A, Feuk, Lars, Elpeleg, Orly
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group 2014
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4060119/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24281368
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.269
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!