تحميل...
Exome sequencing in developmental eye disease leads to identification of causal variants in GJA8, CRYGC, PAX6 and CYP1B1
Developmental eye diseases, including cataract/microcornea, Peters anomaly and coloboma/microphthalmia/anophthalmia, are caused by mutations encoding many different signalling and structural proteins in the developing eye. All modes of Mendelian inheritance occur and many are sporadic cases, so prov...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Nature Publishing Group
2014
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4060118/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24281366 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.268 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|