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Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles Type 1, Distinctive Conjunctival Changes and Intrapapillary Disc Colobomata

PURPOSE: To describe the ocular features and genetic mutation of a 6 month old male with congenital fibrosis of the extraocular muscles Type 1 (CFEOM1) with distinctive conjunctival changes and small intrapapillary disc colobomata. MATERIALS & METHODS: Clinical examination of the proband, his pa...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Flaherty, Maree P, Balachandran, Chandra, Jamieson, Robyn, Engle, Elizabeth C
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2009
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2671641/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19373680
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1080/13816810802697473
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