Ładuje się......

Unusual phenotype of glucose transport protein type 1 deficiency syndrome: A case report and literature review

The glucose transport protein type 1 (GLUT1) deficit causes a chronic brain energy failure. The classic phenotype of GLUT1 deficiency syndrome is characterized by: Mild to severe motor delay and mental retardation; infantile-onset epilepsy; head growth deceleration; movement disorders (ataxia, dysto...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Posar, Annio, Santucci, Margherita
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Medknow Publications & Media Pvt Ltd 2014
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4040030/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24891901
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/1817-1745.131481
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!