De novo CCND2 mutations leading to stabilization of cyclin D2 cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Mirzaa, Ghayda, Parry, David A, Fry, Andrew E, Giamanco, Kristin A, Schwartzentruber, Jeremy, Vanstone, Megan, Logan, Clare V, Roberts, Nicola, Johnson, Colin A, Singh, Shawn, Kholmanskikh, Stanislav S, Adams, Carissa, Hodge, Rebecca D., Hevner, Robert F., Bonthron, David T, Braun, Kees P.J., Faivre, Laurence, Rivière, Jean-Baptiste, St-Onge, Judith, Gripp, Karen W, Mancini, Grazia MS, Pang, Ki, Sweeney, Elizabeth, van Esch, Hilde, Verbeek, Nienke, Wieczorek, Dagmar, Steinraths, Michelle, Majewski, Jacek, Boycot, Kym M, Pilz, Daniela T., Ross, M. Elizabeth, Dobyns, William B., Sheridan, Eamonn G.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2014
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4004933/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24705253
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.2948
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