Đang tải...
PREPL deficiency with or without cystinuria causes a novel myasthenic syndrome
OBJECTIVE: To investigate the genetic and physiologic basis of the neuromuscular symptoms of hypotonia-cystinuria syndrome (HCS) and isolated PREPL deficiency, and their response to therapy. METHODS: We performed molecular genetic, histochemical, immunoblot, and ultrastructural studies, investigated...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Lippincott Williams & Wilkins
2014
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4001208/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24610330 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000000295 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|