Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause Microcephaly-Capillary Malformation syndrome

Microcephaly-capillary malformation (MIC-CAP) syndrome exhibits severe microcephaly with progressive cortical atrophy, intractable epilepsy, profound developmental delay and multiple small capillary malformations on the skin. We employed whole-exome sequencing of five patients with MIC-CAP syndrome...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: McDonell, Laura M., Mirzaa, Ghayda M., Alcantara, Diana, Schwartzentruber, Jeremy, Carter, Melissa T., Lee, Leo J., Clericuzio, Carol L., Graham, John M., Morris-Rosendahl, Deborah J., Polster, Tilman, Acsadi, Gyula, Townshend, Sharron, Williams, Simon, Halbert, Anne, Isidor, Bertrand, Smyser, Christopher D., Paciorkowski, Alex R., Willing, Marcia, Woulfe, John, Das, Soma, Beaulieu, Chandree L., Marcadier, Janet, Geraghty, Michael T., Frey, Brendan J., Majewski, Jacek, Bulman, Dennis E., Dobyns, William B., O’Driscoll, Mark, Boycott, Kym M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2013
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4000253/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23542699
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.2602
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự