Mutations in CENPE define a novel kinetochore-centromeric mechanism for Microcephalic Primordial Dwarfism

Defects in centrosome, centrosomal-associated and spindle-associated proteins are the most frequent cause of Primary Microcephaly (PM) and Microcephalic Primordial Dwarfism (MPD) syndromes in humans. Mitotic progression and segregation defects, microtubule spindle abnormalities and impaired DNA dama...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Genet
Główni autorzy: Mirzaa, Ghayda M., Vitre, Benjamin, Carpenter, Gillian, Abramowicz, Iga, Gleeson, Joseph G., Paciorkowski, Alex R., Cleveland, Don W., Dobyns, William B., O’Driscoll, Mark
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2014
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4415612/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24748105
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-014-1443-3
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy