A Truncated Form of Rod Photoreceptor PDE6 β-Subunit Causes Autosomal Dominant Congenital Stationary Night Blindness by Interfering with the Inhibitory Activity of the γ-Subunit

Autosomal dominant congenital stationary night blindness (adCSNB) is caused by mutations in three genes of the rod phototransduction cascade, rhodopsin (RHO), transducin α-subunit (GNAT1), and cGMP phosphodiesterase type 6 β-subunit (PDE6B). In most cases, the constitutive activation of the phototra...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Manes, Gaël, Cheguru, Pallavi, Majumder, Anurima, Bocquet, Béatrice, Sénéchal, Audrey, Artemyev, Nikolai O., Hamel, Christian P., Brabet, Philippe
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Public Library of Science 2014
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3997432/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24760071
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0095768
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים