Ładuje się......
A novel intermediate mucolipidosis II/IIIαβ caused by GNPTAB mutation in the cytosolic N-terminal domain
Mucolipidosis (ML) II and ML IIIα/β are allelic autosomal recessive metabolic disorders due to mutations in GNPTAB. The gene encodes the enzyme UDP-GlcNAc-1-phosphotransferase (GNPT), which is critical to proper trafficking of lysosomal acid hydrolases. The ML phenotypic spectrum is dichotomous. Cri...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group
2014
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3992569/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24045841 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.207 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|