Phenotype and Genotype in Mucolipidoses II and III alpha/beta: A Study of 61 Probands

OBJECTIVES: Mucolipidoses II and III alpha/beta (ML II and ML III) are lysosomal disorders in which the essential mannose-6-phosphate recognition marker is not synthesized onto lysosomal hydrolases and other glycoproteins. The disorders are caused by mutations in GNPTAB, which encodes two of three s...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Cathey, Sara S., Leroy, Jules G., Wood, Tim, Eaves, Karisa, Simensen, Richard J., Kudo, Mariko, Stevenson, Roger E., Friez, Michael J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2009
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3712854/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19617216
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.067736
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة