Đang tải...
De Novo Loss-of-Function Mutations in SETD5, Encoding a Methyltransferase in a 3p25 Microdeletion Syndrome Critical Region, Cause Intellectual Disability
To identify further Mendelian causes of intellectual disability (ID), we screened a cohort of 996 individuals with ID for variants in 565 known or candidate genes by using a targeted next-generation sequencing approach. Seven loss-of-function (LoF) mutations—four nonsense (c.1195A>T [p.Lys399(∗)]...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Elsevier
2014
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3980521/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24680889 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.03.006 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|