Φορτώνει......

Update on the Genetics of Bardet-Biedl Syndrome

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive disease characterized by retinal dystrophy, obesity, postaxial polydactyly, learning disabilities, renal involvement, and male hypogenitalism. BBS is genetically heterogeneous, and to date 18 genes (BBS1-18) have been described. Mutations in know...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: M'hamdi, O., Ouertani, I., Chaabouni-Bouhamed, H.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: S. Karger AG 2014
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3977223/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715851
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000357054
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!