Đang tải...
Novel mutations of CRB1 in Chinese families presenting with retinal dystrophies
PURPOSE: To identify disease-causing mutations in Chinese families who presented with retinitis pigmentosa (RP) and Leber congenital amaurosis (LCA). METHODS: The pathogenic variant in a Chinese family with autosomal dominant RP was investigated with a specific hereditary eye disease enrichment pane...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Molecular Vision
2014
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3976687/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715753 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|