Đang tải...

Novel mutations of CRB1 in Chinese families presenting with retinal dystrophies

PURPOSE: To identify disease-causing mutations in Chinese families who presented with retinitis pigmentosa (RP) and Leber congenital amaurosis (LCA). METHODS: The pathogenic variant in a Chinese family with autosomal dominant RP was investigated with a specific hereditary eye disease enrichment pane...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Yang, Liping, Wu, Lemeng, Yin, Xiaobei, Chen, Ningning, Li, Genlin, Ma, Zhizhong
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2014
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3976687/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715753
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!