Φορτώνει......

Targeted exome capture and sequencing identifies novel PRPF31 mutations in autosomal dominant retinitis pigmentosa in Chinese families

OBJECTIVES: To identify disease-causing mutations in two Chinese families with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). DESIGN: Prospective analysis. PATIENTS: Two Chinese adRP families underwent genetic diagnosis. A specific hereditary eye disease enrichment panel (HEDEP) based on targeted e...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Yang, Liping, Yin, Xiaobei, Wu, Lemeng, Chen, Ningning, Zhang, Huirong, Li, Genlin, Ma, Zhizhong
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BMJ Publishing Group 2013
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3822309/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24202059
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bmjopen-2013-004030
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!