Đang tải...

Targeted exome capture and sequencing identifies novel PRPF31 mutations in autosomal dominant retinitis pigmentosa in Chinese families

OBJECTIVES: To identify disease-causing mutations in two Chinese families with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). DESIGN: Prospective analysis. PATIENTS: Two Chinese adRP families underwent genetic diagnosis. A specific hereditary eye disease enrichment panel (HEDEP) based on targeted e...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Yang, Liping, Yin, Xiaobei, Wu, Lemeng, Chen, Ningning, Zhang, Huirong, Li, Genlin, Ma, Zhizhong
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Publishing Group 2013
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3822309/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24202059
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bmjopen-2013-004030
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!