Đang tải...
Targeted exome capture and sequencing identifies novel PRPF31 mutations in autosomal dominant retinitis pigmentosa in Chinese families
OBJECTIVES: To identify disease-causing mutations in two Chinese families with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). DESIGN: Prospective analysis. PATIENTS: Two Chinese adRP families underwent genetic diagnosis. A specific hereditary eye disease enrichment panel (HEDEP) based on targeted e...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BMJ Publishing Group
2013
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3822309/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24202059 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bmjopen-2013-004030 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|