A novel immunodeficiency syndrome associated with partial trisomy 19p13

BACKGROUND: Subtelomeric deletions and duplications may cause syndromic disorders that include features of immunodeficiency. To date, no phenotype of immunological pathology has been linked to partial trisomy 19. We report here on two unrelated male patients showing clinical and laboratory signs of...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Seidel, Markus G, Duerr, Celia, Woutsas, Stavroula, Schwerin-Nagel, Anette, Sadeghi, Kambis, Neesen, Jürgen, Uhrig, Sabine, Santos-Valente, Elisangela, Pickl, Winfried F, Schwinger, Wolfgang, Urban, Christian, Boztug, Kaan, Förster-Waldl, Elisabeth
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BMJ Publishing Group 2014
Hasła przedmiotowe:
Chromosomal Rearrangements
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3963557/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24431329
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-102122
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy