Role of the phosphoinositide phosphatase FIG4 gene in familial epilepsy with polymicrogyria

OBJECTIVE: The aim of this study was to identify the causal gene in a consanguineous Moroccan family with temporo-occipital polymicrogyria, psychiatric manifestations, and epilepsy, previously mapped to the 6q16–q22 region. METHODS: We used exome sequencing and analyzed candidate variants in the 6q1...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Baulac, Stéphanie, Lenk, Guy M., Dufresnois, Béatrice, Ouled Amar Bencheikh, Bouchra, Couarch, Philippe, Renard, Julie, Larson, Peter A., Ferguson, Cole J., Noé, Eric, Poirier, Karine, Hubans, Christine, Ferreira, Stéphanie, Guerrini, Renzo, Ouazzani, Reda, El Hachimi, Khalid Hamid, Meisler, Miriam H., Leguern, Eric
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Lippincott Williams & Wilkins 2014
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3962989/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24598713
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000000241
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy