Copy number analysis of NIPBL in a cohort of 510 patients reveals rare copy number variants and a mosaic deletion

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a genetically heterogeneous disorder characterized by growth retardation, intellectual disability, upper limb abnormalities, hirsutism, and characteristic facial features. In this study we explored the occurrence of intragenic NIPBL copy number variations (CNVs)...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Cheng, Yu-Wei, Tan, Christopher A, Minor, Agata, Arndt, Kelly, Wysinger, Latrice, Grange, Dorothy K, Kozel, Beth A, Robin, Nathaniel H, Waggoner, Darrel, Fitzpatrick, Carrie, Das, Soma, del Gaudio, Daniela
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wiley Periodicals, Inc. 2014
Những chủ đề:
Original Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3960053/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24689074
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.48
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự