تحميل...
Allelic heterogeneity contributes to variability in ocular dysgenesis, myopathy and brain malformations caused by Col4a1 and Col4a2 mutations
Collagen type IV alpha 1 and 2 (COL4A1 and COL4A2) are present in nearly all basement membranes. COL4A1 and COL4A2 mutations are pleiotropic, affecting multiple organ systems to differing degrees, and both genetic-context and environmental factors influence this variable expressivity. Here, we repor...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Oxford University Press
2014
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3943517/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24203695 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddt560 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|