COL4A1 Mutations Cause Ocular Dysgenesis, Neuronal Localization Defects, and Myopathy in Mice and Walker-Warburg Syndrome in Humans

Muscle-eye-brain disease (MEB) and Walker Warburg Syndrome (WWS) belong to a spectrum of autosomal recessive diseases characterized by ocular dysgenesis, neuronal migration defects, and congenital muscular dystrophy. Until now, the pathophysiology of MEB/WWS has been attributed to alteration in dyst...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Labelle-Dumais, Cassandre, Dilworth, David J., Harrington, Emily P., de Leau, Michelle, Lyons, David, Kabaeva, Zhyldyz, Manzini, M. Chiara, Dobyns, William B., Walsh, Christopher A., Michele, Daniel E., Gould, Douglas B.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2011
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3098190/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21625620
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1002062
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة