Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (UCMD): Clinical and Genetic Correlations

OBJECTIVE: Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) corresponds to the severe end of the clinical spectrum of neuromuscular disorders caused by mutations in the genes encoding collagen VI (COL VI). We studied four unrelated families with six affected children that had typical UCMD with dominant...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: BOZORGMEHR, Bita, KARIMINEJAD, Ariana, NAFISSI, Shahriar, JEBELLI, Bita, ANDONI, Urtizberea, GARTIOUx, Corine, LEDEUIL, Celine, ALLAMAND, Valérie, RICHARD, Pascale, KARIMINEJAD, Mohammad-Hassan
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Shahid Beheshti University of Medical Sciences 2013
Những chủ đề:
Original Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3943075/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24665301
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự