Ultrastructural changes in muscle cells of patients with collagen VI-related myopathies

Collagen VI is an extracellular matrix protein expressed in several tissues including skeletal muscle. Mutations in COL6A genes cause Bethlem Myopathy (BM), Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (UCMD) and Myosclerosis Myopathy (MM). Collagen VI deficiency causes increased opening of the mitochondri...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Tagliavini, Francesca, Sardone, Francesca, Squarzoni, Stefano, Maraldi, Nadir Mario, Merlini, Luciano, Faldini, Cesare, Sabatelli, Patrizia
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: CIC Edizioni Internazionali 2014
Assuntos:
Original Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3940501/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24596691
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