Ultrastructural changes in muscle cells of patients with collagen VI-related myopathies

Collagen VI is an extracellular matrix protein expressed in several tissues including skeletal muscle. Mutations in COL6A genes cause Bethlem Myopathy (BM), Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (UCMD) and Myosclerosis Myopathy (MM). Collagen VI deficiency causes increased opening of the mitochondri...

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Dettagli Bibliografici
Autori principali: Tagliavini, Francesca, Sardone, Francesca, Squarzoni, Stefano, Maraldi, Nadir Mario, Merlini, Luciano, Faldini, Cesare, Sabatelli, Patrizia
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: CIC Edizioni Internazionali 2014
Soggetti:
Original Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3940501/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24596691
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