Mandibuloacral Dysplasia Caused by LMNA Mutations and Uniparental Disomy

Mandibuloacral dysplasia (MAD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by postnatal growth retardation, craniofacial anomalies, skeletal malformations, and mottled cutaneous pigmentation. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) is characterized by the clinical features of accelerate...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Bai, Shaochun, Lozada, Anthony, Jones, Marilyn C., Dietz, Harry C., Dempsey, Melissa, Das, Soma
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Hindawi Publishing Corporation 2014
Hasła przedmiotowe:
Case Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3930135/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24639906
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2014/508231
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy