Mandibuloacral Dysplasia Caused by LMNA Mutations and Uniparental Disomy

Mandibuloacral dysplasia (MAD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by postnatal growth retardation, craniofacial anomalies, skeletal malformations, and mottled cutaneous pigmentation. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) is characterized by the clinical features of accelerate...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Bai, Shaochun, Lozada, Anthony, Jones, Marilyn C., Dietz, Harry C., Dempsey, Melissa, Das, Soma
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Hindawi Publishing Corporation 2014
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3930135/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24639906
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2014/508231
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự