EIF2AK4 Mutations in Pulmonary Capillary Hemangiomatosis

BACKGROUND: Pulmonary capillary hemangiomatosis (PCH) is a rare disease of capillary proliferation of unknown cause and with a high mortality. Families with multiple affected individuals with PCH suggest a heritable cause although the genetic etiology remains unknown. METHODS: We used exome sequenci...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Best, D. Hunter, Sumner, Kelli L., Austin, Eric D., Chung, Wendy K., Brown, Lynette M., Borczuk, Alain C., Rosenzweig, Erika B., Bayrak-Toydemir, Pinar, Mao, Rong, Cahill, Barbara C., Tazelaar, Henry D., Leslie, Kevin O., Hemnes, Anna R., Robbins, Ivan M., Elliott, C. Gregory
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: American College of Chest Physicians 2014
Θέματα:
Original Research
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3921094/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24135949
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1378/chest.13-2366
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια