A distinct mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia (MLASA) phenotype associates with YARS2 mutations

Nuclear-encoded disorders of mitochondrial translation are clinically and genetically heterogeneous. Genetic causes include defects of mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases, and factors required for initiation, elongation and termination of protein synthesis as well as ribosome recycling. We repo...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Shahni, Rojeen, Wedatilake, Yehani, Cleary, Maureen A, Lindley, Keith J, Sibson, Keith R, Rahman, Shamima
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Wiley Periodicals, Inc 2013
الموضوعات:
Clinical Reports
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3884767/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23918765
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36065
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة