Ładuje się......
An Unusual Case of Peters Plus Syndrome with Sexual Ambiguity and Absence of Mutations in the B3GALTL Gene
BACKGROUND: Peters Plus syndrome (MIM 261540) is a rare autosomal recessive condition characterized by ocular defects (typically Peters anomaly) and other systemic major/minor abnormalities. Mutations in the B3GALTL gene encoding the β-1,3-glucosyltransferase have been found in virtually all patient...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Tehran University of Medical Sciences
2013
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3883382/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24427506 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|