লোডিং...
Novel B3GALTL mutations in classic Peters Plus syndrome and lack of mutations in a large cohort of patients with similar phenotypes
Peters Plus syndrome (PPS) is a rare autosomal-recessive disorder characterized by Peters anomaly of the eye, short stature, brachydactyly, dysmorphic facial features, developmental delay, and variable other systemic abnormalities. In this report we describe screening of 64 patients affected with PP...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2013
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4103962/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23889335 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.12241 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|