Mutations in PCYT1A Cause Spondylometaphyseal Dysplasia with Cone-Rod Dystrophy

Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy is a rare autosomal-recessive disorder characterized by severe short stature, progressive lower-limb bowing, flattened vertebral bodies, metaphyseal involvement, and visual impairment caused by cone-rod dystrophy. Whole-exome sequencing of four i...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Yamamoto, Guilherme L., Baratela, Wagner A.R., Almeida, Tatiana F., Lazar, Monize, Afonso, Clara L., Oyamada, Maria K., Suzuki, Lisa, Oliveira, Luiz A.N., Ramos, Ester S., Kim, Chong A., Passos-Bueno, Maria Rita, Bertola, Débora R.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2014
Предметы:
Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3882913/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24387991
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.11.022
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы