Mutations in PCYT1A Cause Spondylometaphyseal Dysplasia with Cone-Rod Dystrophy

Por Yamamoto, Guilherme L., Baratela, Wagner A.R., Almeida, Tatiana F., Lazar, Monize, Afonso, Clara L., Oyamada, Maria K., Suzuki, Lisa, Oliveira, Luiz A.N., Ramos, Ester S., Kim, Chong A., Passos-Bueno, Maria Rita, Bertola, Débora R.
Publicado em 2014